人重组激活基因2

重组激活基因(recombination—activating genes， Rags)在V(D)J重组过程中发挥重要作用，V(D)J重组过程中发生的免疫球蛋白基因和T细胞受体 fTCR)基因的重排和重组是B细胞和T淋巴细胞成熟过程中的必需阶段 。人重组激活基因1(Rag1) 和人重组激活基因2(Rag2)均位于2号染色体，其编码的人重组激活基因1和人重组激活基因2蛋白在成熟前T细胞发育成为成熟T细胞以及成熟前B细胞发育成为成熟B细胞的过程中，通过识别Ig 或 TCR基因，并结合基因片段中的重组信号序列(RSS）启动 V(D)J重组。

人重组激活基因l和人重组激活基因2在淋巴细胞 V(D)J重排过程中缺一不可，任意一个缺失都会导致 T、B淋巴细胞发育中断，表现为严重的T／B细胞早期发育阻滞。因外周血中没有成熟 T／B淋巴细胞，导致机体产生与人 “重症联合免疫缺陷症”(severe combined immunodeficiency。SCID)类似的症状。 靶向突变人重组激活基因2(Rag2)基因可以使受体小鼠的T、B细胞缺陷，在异种移植及移植宿主的肿瘤研究和毒理学研究上得到广泛应用，但人重组激活基因2(Rag2)基因缺陷小鼠残存的NK细胞和天然免疫细胞依旧制约着人源肿瘤的移植效果。