基因组重测序技术

全基因组重测序是通过对已有参考序列（Reference Sequence）的物种的不同个体进行基因组测序，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。

通过全基因组重测序，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异位点

基于以上变异位点作为分子遗传标记，在人类复杂疾病、动植物经济性状和育种研究及物种起源、驯化、群体历史动态等方面具有重大的指导意义：

01. 常用技术和实验参数

测序技术和测序参数

样本选择规则

遗传群体：F1、F2、RIL等

自然群体：不同品种、亚种、地方种/种质库/野生资源/不同地理位置代表种群

02. 分析内容

03. 案例介绍

题目：Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato

杂志和时间：Cell ，2020年6月17日

IF：41.582

样本选择：100个不同番茄品系，14个新的参考基因组

重要意义：揭示了SV在植物基因组中的普遍性和重要性，并证明了SV在性状变异中的未充分探索的作用

主要内容和结论：

该研究使用ONT长读测序从100种不同的野生和驯化番茄种质中鉴定出SV

将这些复杂的等位基因与影响水果风味，大小和生产力的多种驯化和改良性状直接关联使用CRISPR-Cas9基因组编辑来证明基因剂量与表型之间的因果定量关系

构建了最全面的panSV基因组，并研究了其在进化，驯化，定量遗传学和育种中的意义。